全外显子组测序证实家族性肺动脉高压骨形成蛋白受体2基因新突变的研究
【出 处】:
【作 者】:
郑亚国
林松
张航
谢渡江
周陵
陈绍良
【摘 要】目的:探讨一个中国汉族肺动脉高压(PAH)家系的致病基因及其位点.方法:对该PAH家系中的2例PAH患者与2名正常者作对照进行全外显子组测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患者特有的变异,并对筛选出的变异使用Sanger测序法验证,同时在100名健康志愿者中进行测序验证.结果:共纳入该家系成员8例,有2位已确诊为PAH,其中男性1例(先证者),女性1例,为母子关系.先证者表现为活动后胸闷、气喘,右心导管测量肺动脉平均压77 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心输出量4.92 L/min,肺小动脉阻力13.4 Wood units.本家系中母子患病符合常染色体显性遗传模式特征.经外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证后发现骨形成蛋白受体2(BMPR2)基因6号外显子747位点发生插入杂合突变(c.747_748insCCTTTG ATGGAACATGA:p.V250fs).另外,在100名健康志愿者中,Sanger测序没有发现该位点杂合突变.结论:发现了BMPR2基因的一个新的突变位点,扩大了BMPR2致病基因位点谱.
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